Как лечат наследственные заболевания?
На закупку лекарств для пациентов с наследственными заболеваниями выделяются такие же деньги, как и на препараты для онкологических больных. А зачем таким больным таблетки, ведь родившиеся с такими патологиями дети не излечатся?
Отвечает директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный генетик Минздрава РФ, член-корреспондент РАН Сергей Куцев:
– Принято считать, что людям с наследственной патологией ничем нельзя помочь. Это ошибочное мнение. Сегодня активно развиваются многие методы и технологии, появляются препараты, позволяющие излечить наследственную патологию, – например технология геномного редактирования. В лаборатории нашего центра успешное редактирование мутаций в гене CFTR (которые приводят к муковисцидозу – одному из самых распространённых орфанных заболеваний) составило более 10% (в мире максимум – 5%). Для лечения наследственных болезней обмена веществ разработана ферментозаместительная терапия, которая позволяет искусственно синтезировать неработающий фермент и ввести его в организм пациенту. Разрабатываются новые генотерапевтические препараты (в организм пациента вносится нормальный ген, который встраивается в геном клеток, начинает работать, что приводит к выработке в организме пациента нужных белков). В ближайшей перспективе у нас должны появиться препараты-шапероны – вещества, заставляющие мутантные формы белка работать как нормальные.