Генетическое заболевание только начинает изучать исследовательская группа учёных. Высокий процент женщин, рожденных без матки, заставил ученых работать над анализом генов сотен их них, чтобы получить лучшее представление о причинах заболевания, улучшить консультирование и лечение. Женщины с отсутствием матки и влагалища (синдром Майера-Рокитански-Кюстера-Хаузера) могут также иметь, казалось бы, не связанные с этим проблемы, такие как наличие только одной почки, а также проблемы с опорно-двигательным аппаратом, сердечно-сосудистой системой и слухом. Ученые сейчас ищут возможные генетические причины синдрома. Генетика синдрома плохо изучена. Существуют доказательства того, что изменения только в двух генах – WNT4 и HNF1B – являются толчком к синдрому и составляют менее 1-2% случав. Доктор Лейман является главным исследователем гранта от Национального института здоровья детей и развития человека, который позволит использовать новые методы для поиска дополнительных генетических причин состояния, которое затрагивает около 1 5000 младенцев женского пола. «Мы надеемся, что найдем больше именно генетических причинных синдрома. Наша цель – найти причины, и мы многое изучим, обращаясь к генетике. Если вы обнаружите мутации в генах, это может рассказать вам больше о том, какова нормальная функция генов, и может все же помочь позже в процессе лечения», – говорит Лейман. Это также может дать представление о более распространенных и менее серьезных аномалиях матки, которые приводят к бесплодию и периодической потере беременности.
