Синдром Вискотта-Олдрича и «Мозобаил»
Когда-то считалось, что этим детям нельзя бегать и прыгать, что они обречены на постоянные болезни. Но сейчас медицина может им помочь. А современные лекарства позволяют повысить шансы на успех.
Среди наших подопечных есть дети с синдромом Вискотта-Олдрича (СВО). Это редкое нарушение встречается в основном у мальчиков, как гемофилия. И, опять-таки как гемофилия, передается оно от мамы ребенку: здоровая женщина живет, не зная, что она является носительницей «дефектного» гена. Но если у нее родится мальчик, унаследовавший этот дефект, он будет тяжело болен. Впрочем, бывает и так, что мутация возникает спонтанно — то есть ни у кого раньше в семье ее не было, но внезапно она все-таки возникла и вызвала болезнь.
Тем не менее шанс есть. Детям может помочь трансплантация донорского костного мозга: ведь аномалии, связанные с синдромом Вискотта-Олдрича, проявляются прежде всего в клетках кроветворной и иммунной систем. А трансплантация заменяет эти клетки на донорские.
И действительно, многие мальчики, получившие трансплантацию по поводу синдрома Вискотта-Олдрича, вместе с ней получили и шанс на долгую полноценную жизнь.
Но по мере того, как трансплантация стала применяться все чаще и чаще, выяснилось, что все не так просто и полный успех все же не гарантирован. Оказалось, что у таких детей довольно часто происходит отторжение донорских клеток или нарушено функционирование донорского костного мозга. И в таких случаях многие проблемы остаются: низкий уровень тромбоцитов, риск аутоиммунных заболеваний, необходимость частых госпитализаций. Получается очень обидная картина: тяжелое и сложное лечение, которое должно было бы подарить всем детям с синдромом Вискотта-Олдрича полноценное будущее, оказывается полностью успешным далеко не всегда…
Врачи, в том числе специалисты НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева, тщательно изучали причину этих неудач и возможность борьбы с ними. Если совсем упрощенно, то проблема в следующем: собственные стволовые клетки больного слишком «крепко держатся» за свои ниши в костном мозге и мешают донорским клеткам приживаться. И — с учетом международного опыта — возникла идея: можно попытаться перед трансплантацией ввести больному лекарство, которое будет как бы «выгонять» стволовые клетки из костного мозга в кровь.
«Мозобаил» (плериксафор) был зарегистрирован в России всего несколько лет назад. У этого лекарства сложная история: сперва оно было синтезировано для чисто исследовательских целей, потом возникла идея (впоследствии отвергнутая) использовать его для лечения СПИДа, и, наконец, около 10 лет назад стало ясно, что этот препарат очень хорош для сбора кроветворных стволовых клеток с целью трансплантации: он помогает вывести их в кровоток даже в случаях, когда стандартные лекарства для этой цели не работают. Именно с такой целью он сейчас обычно и применяется.
А вот исследования возможности применения «Мозобаила» не перед сбором, а перед введением донорских клеток (в том числе при первичных иммунодефицитах) начались сравнительно недавно. В некоторых зарубежных публикациях высказывалась эта идея, была показана безопасность такого использования лекарства, обоснован механизм его возможной эффективности — но именно в НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева был впервые предложен уникальный подход и впервые была показана его реализация на примере трансплантации при синдроме Вискотта-Олдрича.
Первые результаты оказались не просто многообещающими — речь идет прямо-таки о блестящих достижениях. Если раньше полного успеха трансплантации при этом диагнозе удавалось достичь, как уже говорилось, примерно в половине случаев, то с «Мозобаилом» доля успешных пересадок превысила 90 процентов!
«Мозобаил» — лекарство новое и очень дорогостоящее. Один флакон лекарства стоит более 500 тысяч рублей — впрочем, для подготовки больного ребенка к трансплантации как раз и нужен один флакон. Мы хотим помогать за год семи детям с синдромом Вискотта-Олдрича, а значит, на покупку «Мозобаила» для них потребуется 3,5 миллиона рублей. С учетом и других лекарств, необходимых для кондиционирования перед трансплантацией («Тимоглобулин», «Треосульфан» и т.д.), ожидаемые расходы составляют 4,4 миллиона. Мы очень просим помочь этим детям навсегда забыть о болезни!