Руки опускают, голову не держат: чем лечат СМАйликов?

Живет, несмотря на страшные прогнозы

Федя болеет спинально-мышечной атрофией первого типа. Это тяжелая генетическая болезнь, которая встречается чаще всего из редких заболеваний. У детей нарушается работа мышц, дыхание, глотание. СМА развивается из-за дефекта в гене SMN1, который находится в длинном плече пятой хромосомы. Диагноз мальчика подтвердился только на 11 месяце жизни. Это был 2016 год. Врачи говорили страшные слова: Федя доживет максимум до двух лет.

Полностью вылечить СМА до сих пор невозможно, однако есть лекарства, способные поддерживать состояние больных. На сегодняшний день есть два основных – «Спинраза» и «Золгенсма».

Препарат «Спинраза» был одобрен в США в декабре 2016 года. В это время Феде Милаеву исполнился уже год, а симптомы болезни обострялись. Родители пытались помочь сыну всеми возможными способами, которые давали результаты: после занятий в бассейне у мальчика заработали руки.

В России «Спинразу» Минздрав одобрил в начале 2019 года, и мальчик получил шанс на спасение. Родителям пришлось пройти через все ступени бюрократии и формальности, чтобы получить в заключении врачей пометку «по жизненным показаниям» — именно она давала право на выделение средств на препарат из федерального бюджета.

Опустим рассказы о бумажной волоките и напряжении, в котором семья Милаевых жила еще год. 29 декабря 2020 года Федя получил первый спасительный укол препарата «Спинраза». На этот момент мальчику исполнилось пять лет. Очень смелый и сильный духом ребенок пережил все неутешительные диагнозы и дождался лечения. Это было настоящее новогоднее волшебство! На момент, когда проходил консилиум врачей в Москве (так положено по закону), ребенок мог глотать, но жевать и поднимать руки выше горизонта не получалось, ноги двигались с трудом.

Пошел уже второй год лечения Феди Милаева. На сегодняшний день мальчик получил уже шесть уколов «Спинразы». Следующий будет 2 марта.

— Феде после уколов стало намного лучше, есть результат. Лечение идет на пользу. Мышцы стали сильнее, физически Федя чувствует себя гораздо лучше. Он может есть твердую пищу и не давиться. Намного реже стал болеть, чему мы очень рады,

— рассказала «Краснодарским известиям» мама малыша Мария Милаева.

Ребенок с удовольствием помещает воскресную школу, общается с другими детьми и рисует. А еще – изучает английский, с радостью делится мама.

Почему родители малышей со СМА борются за «Золгенсма»?

Как мы уже писали выше, для лечения детей со спинальной мышечной атрофией на сегодняшний день используют два препарата – «Спинразу» и «Золгенсма». Последний зарегистрировали в России только в 2021 году. Это самое дорогое лекарство в мире. Когда родители больных малышей обращаются за помощью в благотворительные фонды, они понимают, насколько сложно собрать необходимую сумму. Еще одно препятствие – обследование и консилиум медиков. Подчеркнем, что решение по каждому случаю принимают на федеральном уровне, и даже краевые минздравы не могут изменить ситуацию. И все же подавляющее большинство бьются именно за «Золгенсма». Казалось бы – почему не «Спинраза»? На самом деле, отличия есть.

 «Спинраза» исправляет дефект сплайсинга матричной РНК гена SMN2, но она никак не затрагивает ген SMN1, мутации в котором и есть основная причина развития болезни.

Действие же препарата «Золгенсма» направлено именно на ген SMN1. Благодаря использованию этого лекарственного средства, мутировавший или отсутствующий ген SMN1 замещается функционально полноценным геном. «Спинразу» ставят пожизненно, а «Золгенсма» используется однократно. «Золгенсма» вводится внутривенно, «Спинраза» – под оболочки спинного мозга.

Кроме того, у «Золгенсма» очень много условий и требований.

• вес пациента больше 21 кг;
• необходимость механической вентиляции легких;
• наличие гастростомы, или постоянное использование назогастрального зонда, или отсутствие функции глотания;
• до недавнего времени  – возраст больше шести месяцев, но теперь от этого ограничения отказались.

Многие родители больных СМАйликов возлагают большие надежды именно на «Золгенсма». Если говорить об известных результатах эффективности этого лекарства, то они выглядят пока лучше, чем у «Спинразы». Но это сравнение нельзя назвать корректным. Во-первых, «Золгенсма» — это сравнительно новый препарат, а значит, исследован на меньшем количестве пациентов. Кроме того, только «Спинраза» используется для детей старше двух лет.

Только родители больного малыша знают, как сложно делать выбор в такой ситуации, и делают для своего ребенка все возможное, чтобы максимально облегчить ему жизнь. Но, в конечном счете, неважно, какое именно лекарство будет принимать СМАйлик – главное, чтобы помощь была оказана своевременно.

Текст подготовила Марина Утукина