18-летнего орловца с тяжёлым заболеванием признали здоровым, что грозит ему гибелью
Житель города Орла Данил Сизов страдает редкой генетической болезнью Помпе. Это тяжёлое, часто фатальное заболевание, поражающее преимущественно мышечную ткань. Болезнь лечится, но не излечивается. Впервые инвалидность Данилу была установлена в подростковом возрасте. А в 18 лет при прохождении медико-социальной экспертизы парню в инвалидности отказали, признали здоровым человеком.
Детство прошло — начались проблемы
Болезнь Помпе затрагивает обмен веществ и выражается в том, что в организме до конца не расщепляется глюкоза и не выводятся продукты распада.
«Вся эта гадость накапливается в мышцах, печени, идёт в сердце и приводит к летальному исходу, если не вводить с помощью капельниц лекарство», — рассказывает мама Данила — Екатерина Сизова.
Все эти годы Данил капельно каждые две недели получал дорогостоящее лекарство. По словам его мамы, именно благодаря этому препарату, её сын растёт внешне здоровым, активным парнем. Данил — спортсмен (занимается карате киокусинкай), призёр и победитель многочисленных турниров. В этом году окончил с отличием школу и поступил в Московский авиационный институт.
Но… Вся его жизнь может быть перечёркнута – стоит прекратить приём препарата.
«Самое худшее — это летальный исход. Может сердце отказать или ноги — всё, что угодно, может произойти», — говорит мама.
Последний год Данил был на попечении Фонда поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими заболеваниями «Круг добра». К слову, месячная стоимость препарата составляет порядка 3 млн рублей. При этом, проблем с покупкой лекарства не было. Фонд его закупал и поставлял, а в Орловской детской областной больнице парню ставили капельницы. Но детство Данила закончилось 18-летием, и вместе с ним завершился бесперебойный приём жизненно необходимого препарата.
Лекарства нет уже сейчас. Последняя инфузия прошла 28 августа. Причём особенность лекарства в том, что оно не имеет накопительного эффекта. То есть, как только пациент перестает получать лекарство, состояние здоровья ухудшается, наступает регресс.
Болезнь испарилась?
«Куда мы только не писали письма! Никто ничего не обещает, конкретного не отвечает», — разводит руками Екатерина Сизова.
Обращались и в Департамент здравоохранения Орловской области. Ответ пришёл 2 сентября:
«Потребность в финансовых средствах для приобретения препарата для Вашего сына на 2023 год будет учтена при формировании проекта бюджета на 2023 год и плановый период 2024 и 2025 годов, однако окончательно вопрос возможности приобретения препарата за счёт средств бюджета Орловской области может быть рассмотрен после предоставления документов, подтверждающих дальнейшую потребность во введении препарата по жизненным показаниям из федерального центра, оказывающего медицинскую помощь взрослому населению, а также документов, подтверждающих право на льготное лекарственное обеспечение после достижения 18 лет».
В настоящий момент Данил госпитализируется в Московский Научный центр неврологии, чтобы получить заключение взрослой врачебной комиссии и по поводу диагноза и назначения препарата.
Однако Бюро медико-социальной экспертизы уже исключило инвалидность у парня.
«Бюро медико-социальной экспертизы №2 рассмотрел представленные документы, провел очную медико-социальную экспертизу и сообщает, что по результатам проведения медико-социальной экспертизы принято решение: Инвалидность не установлена», говорится в справке, выданной молодому человеку 19 сентября.
Видимо, наступление 18-летия моментально исцелило орловца…
«Меня не впустили вместе с сыном на комиссию. Видимо, там судили по внешним факторам: сын умеет ходить, сидеть, говорить, у него рабочие руки. Я думаю, что они особо не вникали в выписки, в историю болезни. По внешним факторам посмотрели, что здоровый человек — и всё», — считает Екатерина Сизова.
После получения заключения взрослых врачей Сизовы намерены идти в суд и добиваться возобновления лекарственной терапии.
Законодательный парадокс
Тем временем, взрослых пациентов с болезнью Помпе в России – 25 человек. Практически все они для того, чтобы начать получать лечение, были вынуждены пройти через изнурительные судебные процедуры.
«Болезнь Помпе во многом схожа со СМА (спинальная мышечная атрофия). И в части признаков, и в части алгоритма лекобеспечения. Смысл законодательной нормы простой: льготные препараты положены только пациентам с II группой инвалидности. То есть, чтобы остаться сохранным, Данилу необходима пожизненная лекарственная терапия. А чтобы её получить, он должен стать инвалидом II группы, т.е. должен искусственно подорвать здоровье, стать инвалидом для того, чтобы получить доступ к лечению. Вот такой законодательный парадокс», — рассказала ОрелТаймс руководитель Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова.
Есть ещё одна серьёзная проблема: сможет ли бедная Орловская область обеспечить Данила таким дорогостоящим лекарством, выделяя в год только на одного пациента порядка 30 млн рублей?
«То, что орфанные дети теперь обеспечиваются за счет фонда «Круг добра» – это большое достижение нашей страны. А лекобеспечение взрослых пациентов с дорогостоящими редкими нозологиями, которые не под силу региональным бюджетам, надо переводить на федеральный уровень», – считает Хвостикова.
Меж тем, о ситуации с Данилом Сизовым в курсе сенатор от Орловской области Владимир Круглый. Помощник сенатора заверил, что с данным вопросом разбираются.
Справочно:
Существующие на сегодняшний день лечебные стратегии могут улучшить качество жизни пациентов с болезнью Помпе, однако они не способны изменить течение болезни. Раннее начало терапии чрезвычайно важно для достижения наибольшего эффекта.
Единственный вариант специфического лечения заболевания — терапевтическое замещение повреждённого либо отсутствующего фермента фармацевтическим препаратом «Майозайм». Он успешно прошёл клинические испытания. Препарат «Майозайм» относится к одним из самых дорогих лекарств в мире, и годовой курс обходится от 100 до 300 тысяч долларов США в зависимости от возраста и веса пациента. C 2013 года препарат зарегистрирован в РФ