El drama familiar de una cuenta atrás sin fecha límite: «Con la enfermedad de mi madre, la idea de independizarme es angustiosa»

Afrontar una enfermedad siempre es un reto para pacientes y familiares, una experiencia que marca para siempre y obliga a desarrollar resiliencia y capacidad de adaptación a partes iguales. La situación se ve agravada en el caso de las enfermedades raras: un diagnóstico lleno de interrogantes, un futuro incierto y una larga lista de dudas que hace de la investigación y la ciencia la máxima de las esperanzas. 1,5 millones de personas Un millón y medio de personas sufren retinosis pigmentaria alrededor del globo, y cerca de 20.000 en España. Según el Instituto Universitario de Oftalmología Aplicada, la retinosis pigmentaria afecta a 1,5 millones de personas en todo el mundo. A pesar de ser una enfermedad rara, lo cierto es que es considerada la más frecuente de las distrofias retinianas, ya que aparece en 1 de cada 3.000-4.000 personas en todo el mundo. El diagnóstico: un reto mental y psicológico Marta Salinas, ayudante de cocina en un colegio, ha dedicado toda su vida a la hostelería, pero hace 15 años todo cambió radicalmente. A los 40 años, la madrileña recibió la noticia. «El diagnóstico surgió casi por casualidad», explica. «En mi familia nunca habíamos tenido problemas de este tipo, pero comencé a ver reflejos y notaba que con los cambios de luz no me desenvolvía bien», recuerda de forma calmada. Ahora, tiene una discapacidad del 75%. Recibir el diagnóstico fue duro para la madrileña. Por aquel entonces, sus hijas, Claudia y Tania, tan solo tenían 10 y 5 años respectivamente, y Salinas tuvo que enfrentarse al diagnóstico y tratar de continuar con su vida con la mayor normalidad posible. «Fue duro, pero intenté mantener la normalidad por mis hijas», explica. «La oftalmóloga fue brusca al darme la noticia», denuncia Salinas. «Entiendo que el paciente debe enfrentar la realidad, pero hay muchas formas de decir las cosas». La doctora Carmen Ayuso , perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y jefa de Servicio Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), explica que se trata de una enfermedad genética . Actualmente existen más de 200 genes conocidos. De todos ellos, tan solo es necesario un gen alterado para que se pueda manifestar la afección. «El problema surge en los bastones, responsables de que podamos ver en condiciones de penumbra y de percibir por los bordes de nuestro campo visual», detalla la profesional de la salud. Mesas diáfanas y puertas aseguradas Después de 15 años desde el diagnóstico de la enfermedad, Marta Salinas tiene un 0,5 de visión central en cada ojo, y nada de visión periférica –algo conocido como visión en túnel–, lo que obliga a pacientes y familias a cambiar sus rutinas en casa y planes de futuro . «Saber que hay algo delante de mí y no verlo me produce mucha angustia», explica. El orden se ha vuelto un pilar fundamental para el día a día de Salinas, lo que ha hecho que cambien algunos hábitos de la familia: la bañera ha pasado a ser un plato de ducha y las puertas han dejado de estar abiertas a estar fijas con un tope para evitar golpes. La enfermedad pertenece al grupo de Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR), y no hay un sexo en el que incida más, aunque algunas de sus formas –ligadas al cromosoma X– son más comunes en hombres. Mientras, tan solo hay un tratamiento autorizado destinado al caso más grave: la Amaurosis congénita de Leber. A pesar de esto, hay tres vertientes en desarrollo . Uno de ellos son los tratamientos farmacológicos, el segundo es la aproximación química, aún en un estado de ensayo muy preliminar, y finalmente gafas y aparatos electrónicos. De igual forma, no todos sirven para todos los casos, como es el de Marta Salinas, que sigue a la espera de posibles tratamientos e investigaciones. Con el paso de los años y el empeoramiento de su visión, Salinas ha vivido en sus propias carnes lo poco adaptados que aún están espacios y establecimientos. Entornos tan cotidianos como puede ser una tienda de ropa o un supermercado suponen todo un reto para ella. Antes, la Navidad era una de las épocas favoritas de la madrileña, e ir comprar y los regalos, uno de los mejores momentos. Con la pérdida de vista, esto cambió, y ahora va acompañada por amigas y familiares. Además, los problemas que más le han hecho sufrir vienen del entorno laboral . «Al principio me daba miedo decirlo, y tras hacerlo, en ocasiones me he arrepentido», explica. La familia, el mayor de los pilares Tania, de 20 año s , ha sido testigo día a día del avance de la enfermedad. Aunque explica que cuando era más pequeña no era consciente de la gravedad del problema y cómo su madre trataba de ocultarle cómo le afectaba, a medida que ha crecido, ha sido consciente de la envergadura de la situación. «Ver a mi madre sufrir, pasarlo mal y sentirse insuficiente en acciones cotidianas, es de las cosas más duras que he vivido», reconoce. «El hecho de no saber lo que ocurrirá, si dejará de ver por completo, o la velocidad a la que avanza, es para mí la peor parte de la enfermedad», afirma. A pesar de los intentos de las hermanas de aparentar normalidad y mantener un ambiente alegre y distendido para su madre, Marta Salinas sabe que, al igual que ella, sus seres queridos sufren la enfermedad día a día. «Sé que mi familia sufre a diario todo lo que me ocurre», reconoce. Mientras, el futuro es una incógnita. Cómo avanzará la enfermedad o su trabajo son algunas de sus mayores preocupaciones. «Al margen de todo, hay que seguir pagando las facturas », ríe. La perspectiva de emanciparse es una de las mayores preocupaciones de Tania y Claudia. «No sé si podrá necesitar algo o si tendrá algún accidente, es algo que me angustia cada vez que pienso en ello», explica Claudia, la mayor de las hermanas. Mientras tanto, acompañarla en el camino se ha convertido en la mayor de sus prioridades. «Me siento muy apoyada y respaldada por mi familia», afirma. «Mis hijas salen a caminar conmigo siempre, es mi mayor hobbie», explica. En 2019 aproximadamente 6.089 personas sufrían enfermedades hereditarias de la retina. Son muchas las historias personales detrás de las estadísticas y los números, al igual que los tratamientos en desarrollo. A pesar del largo camino que queda por recorrer, la ciencia es la mayor esperanza de las familias. Marta Salinas anima a los pacientes a inscribirse en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Sus testimonios, llenos de fuerza y esperanza, representan a miles de personas más.