Неонатальный скрининг: для чего новорожденным делается генетическая экспертиза

06.09.2019 06:00

Какие тяжелые болезни можно выявить в первые дни жизни ребенка с помощью этого обследования?

В нашей стране всем детям еще в роддоме делаются первые профилактические прививки и проводятся первые обследования с анализами и тестами. Одна из важных процедур, которую каждому малышу предлагают сделать бесплатно (и мамам не стоит от нее отказываться) — это неонатальный скрининг, цель которого — выявить редкие (орфанные) и тяжелые генетические заболевания, когда еще нет никаких проявлений и симптомов, и ребенок на вид совершенно здоров.

В России массовый скрининг всех новорожденных в первые дни их жизни проводится с 2004 года, в соответствии с рекомендациями ВОЗ, это обследование включает пять редких заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. Ежегодно названные генетические заболевания выявляют у 1200 новорожденных.

В Москве с 2018 года неонатальный скрининг расширен до 11 врожденных заболеваний, так, в него добавлены глутаровая ацидурия 1 типа, лейциноз и другие редкие патологии.

Педиатры и эксперты Минздрава России предлагают расширить список редких заболеваний, на которые должен проводиться массовый скрининг малышей, до 30 нозологий, потому что на самом деле серьезных генетических патологий, которые важно выявлять как можно раньше, пока ребенок еще здоров и нормально развивается, пока еще не проявились тяжелые осложнения, намного больше, чем те пять, на которые обследуют новорожденных сегодня. Поэтому, например, в США неонатальный скрининг включает 50 нозологий.

Некоторые генетические болезни важно выявить именно в первые дни жизни, чтобы изменив режим кормления, переведя младенца на специальную диету, предупредить серьезные проблемы со здоровьем, которые потом лечить будет и трудно, и дорого.

Российские врачи предлагают усовершенствовать систему выявления наследственных болезней, которые не входят в скрининговые программы. Одно из них – редкое, тяжелое заболевание с длинным и сложным названием — фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП). Его недавно включили в список орфанных нозологий Минздрава РФ, и о нем мало или почти ничего не знают даже врачи.

На территории России и стран СНГ в настоящий момент зарегистрировано около 70 больных с подтвержденным диагнозом ФОП, половина этих пациентов — дети. Ребенок с генетической мутацией, провоцирующей развитие ФОП, рождается здоровым на вид, единственный признак генетической патологии — сильно изогнутые наружу и/или короткие большие пальцы ног с рождения, также признаком ФОП могут быть плотные опухоли на теле.

Но потом мышцы, хрящи, связки и другие соединительные ткани начинают превращаться в кости, и постепенно человек утрачивает способность нормально двигаться, ходить, самостоятельно кушать. Спровоцировать развитие болезни может самая незначительная травма, любое хирургическое вмешательство, даже обычный укол или визит к стоматологу: на месте повреждения – в мышцах, сухожилиях — начинает спонтанно формироваться «лишняя» костная ткань. Поэтому болезнь еще называют синдромом «каменного тела».

Если родители будут знать о том, что у их сына/дочери — «поломанный» ген, провоцирующий развитие ФОП, они будут оберегать его от травм и слишком подвижных игр, травмирующих медицинских манипуляций, они расскажут врачам о проблеме, и врачи также постараются найти альтернативные и менее травматичные способы лечения, обследования ребенка.

Пока ФОП остается неизлечимым заболеванием, но, соблюдая определенные правила жизни, можно отодвинуть развитие его тяжелых последствий. Тем более что у маленьких пациентов и их родителей есть реальная надежда на излечение: фармацевты подошли вплотную к созданию инновационных биоинженерных препаратов для контроля ФОП.

«ФОП — катастрофическое и пока неизлечимое заболевание, но сегодня у нас есть огромная надежда, что уже в ближайшие 1-2 года появится препарат, который поможет остановить болезнь, а, возможно, и полностью излечить сотни пациентов с ФОП, которые так надеются выйти из плена собственных костей, как сказал один мой маленький пациент из Калифорнии», — говорит Фредерик Каплан, профессор, руководитель ортопедического молекулярного подразделения в медицинской школе Перельмана Университет Пенсильвании (США), являющийся экспертом №1 в мире по диагностике и лечению ФОП.

Статьи по теме: