Тестирование на генетические отклонения стало бесплатным для будущих родителей

Соответствующие нормы содержатся также в новом Порядке оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология», утверждённом приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 декабря 2025 года № 747н.

С 1 января 2026 года будущие мамы могут пройти бесплатно:

• пренатальную (дородовую) диагностику нарушений развития ребёнка, включая неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери);
• предимплантационное генетическое тестирование эмбриона на моногенные заболевания (ПГТ-М) и на структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП) при экстракорпоральном оплодотворении.

Неинвазивный пренатальный тест по анализу крови матери (НИПТ) применяется в России уже более 5 лет для диагностики хромосомных отклонений у плода. Однако до сих пор этот тест был платным (стоимость 30–40 тысяч рублей), так как он не входил в бесплатную программу обязательного медицинского страхования (ОМС).

Показания к НИПТ есть у 10 процентов беременных женщин. Риск развития хромосомных аномалий у плода выявляют с помощью обязательного скрининга на 11–13 неделе беременности. После этого женщину могут направить на НИПТ, если риск определяется как «высокий» (у 1–2 процентов беременных) или «промежуточный» (у 3–5 процентов).

Для НИПТ у матери берут кровь и анализируют содержащуюся в ней внеклеточную фетальную ДНК. При своевременной диагностике внутриутробных аномалий беременность можно прервать.

НИПТ не представляет угрозы ни для женщины, ни для плода, но обладает очень высокой точностью, например, более 99 процентов для выявления синдрома Дауна.

В программу ОМС с 2026 года также вошли генетические тесты ПГТ-М и ПГТ-СП. Они применяются при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), помогают выявлять генетические нарушения и хромосомные аномалии у эмбрионов и повышают шансы на успешную беременность при ЭКО.

В 2026 году в России все новорождённые так же, как и раньше, будут проходить бесплатный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний.

С 1 января 2026 года добавлен неонатальный скрининг на два редких наследственных заболевания – X-сцеплённая адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADCD). Новорождённых будут проверять на них сразу после рождения, чтобы как можно ранее выявить болезнь и начать лечение.

Узнать и о других важных законодательных новшествах можно ЗДЕСЬ