Обнаружена мутация, способная значительно увеличить вероятность развития болезни Альцгеймера.

Ученые обнаружили мутацию, которая может значительно увеличить риск развития болезни Альцгеймера. Специалисты из Университета Флориды выяснили, что наличие мутации в гене CASP8 может повысить вероятность болезни Альцгеймера в 2,2 раза. Эти результаты были опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

На протяжении длительного времени исследователи сосредоточились на амилоидных и тау-белках, которые способствуют образованию патологических образований в мозге. Однако новое исследование показывает, что другие типы белков тоже могут играть значительную роль в возникновении заболевания, особенно белки, составленные из длинных цепочек аминокислот, таких как глицин и аргинин

Ученые нашли агрегаты этих белков в 45 из 80 образцов мозговой ткани пациентов, которые на протяжении жизни страдали от болезни Альцгеймера. В связи с этим команда начала искать генетическую мутацию, которая может быть причиной выработки столь токсичных белков.

Выяснилось, что нарушение в гене CASP8, связанное с определённым участком ДНК, «заставляет» организм производить белки polyGR. Это значительно увеличивает риск возникновения поздней формы болезни Альцгеймера, достигая 2,2 раза.

Ученые полагают, что полученные результаты откроют новые возможности для выявления биомаркеров, связанных с нейродегенеративными расстройствами, и помогут в разработке терапевтических стратегий, направленных на уничтожение токсичных белков. Исследования будут продолжены с целью изучения совокупного воздействия генетических изменений и внешних факторов стресса на вероятность развития заболевания.