Сегодня, 28 февраля, мир в 11-й раз отмечает Международный день редких заболеваний. Немецкая компания Booking Health подготовила для вас материал о редко встречающихся патологиях. Здесь мы расскажем, что делать и куда обращаться, если вы столкнулись с одной из них.Большинство редких заболеваний обусловлены генетическими аномалиями в человеческом организме. Лишь 20% редких болезней имеют своей причиной внешние факторы. Для того чтобы диагностировать такие болезни, необходимо пройти качественную диагностику, которая должна включать генетическое тестирование. Такая диагностика доступна только в развитых странах, медицина в которых достигла высокого уровня. Что уж говорит о лечении таких заболеваний. Ведь для терапии важно наличие действенных методов и опыт доктора. Само собой, редкость таких болезней объясняет и крайне небольшое количество специалистов и методов лечения.На сегодняшний день редкие заболевания лечат на базе университетских клиник Европы, Сша и Израиля. Там проходят международные клинические исследования, цель которых — изучить этиологию происхождения болезни, найти эффективный метод ее лечения. В таких исследовательских центрах работают узкопрофильные специалисты, область научных интересов которых сводится к изучению подобных патологий. Таким образом, обращение в такой профильный центр — лучшее решение для пациентов с редкими диагнозами.Двойной зрачок — эта генетическая аномалия, выглядит довольно жутко. Характеризуется наличием двух отдельных или двух сросшихся зрачков в одном глазу. Это заболевание не требует диагностики и лечится довольно просто — хирургическим путем. Как правило, операцию проводят в детском возрасте. Врач просто сшивает радужную оболочку таким образом, чтобы сформировать 1 зрачок нормальной формы. Также могут использоваться инъекции коллагена для формирования зрачка.Синдром Капгра — психическое расстройство, при котором человек начинает думать, будто его супруга (или другого родственника) подменили клоном. При этом больной отказывается контактировать с объектом своего заблуждения, и даже жить с ним в одном доме. Заболевание вызвано исчезновением связи между эмоциональным и вербальным восприятием образов. Пациент видит близкого человека, но не испытывает к нему тех чувств, которые он вызывал обычно. Это расстройство лечится с помощью методик психической реабилитации и медикаментов.Расщелины лица — это группа врожденных аномалий, которые чаще всего возникают вследствие воздействия негативных факторов на материнский организм во время беременности. Такие патологии устраняются исключительно хирургическим путем. У зарубежных специалистов в области челюстно-лицевой хирургии уже накоплен опыт лечения подобных заболеваний. Современные технологии позволяют хирургам создавать 3D-модели черепа для тщательного поэтапного планирования операций. Используются полимерные и аутотрансплантаты для восстановления отсутствующих частей черепа.Анемия Фанкони — еще одно генетическое заболевание. Связано с нарушением процесса кроветворения. Мутация генов провоцирует снижение количества кровяных клеток. Лечение данного заболевания — симптоматическое. Проводят гормональную терапию, а также трансплантацию костного мозга.Муковисцидоз — ещё одна генетическая патология, связанная с нарушением работы секретирующих желез. Другими словами, человек испытывает постоянный дискомфорт от того, что его железы вырабатывают “неправильную” слизь. Чаще всего страдают бронхи. Вследствие этого развиваются и другие заболевания, которые зачастую носят хронический характер. Пока что терапия это аномалии — симптоматическая. Большую роль в лечении играет правильно подобранная диета с акцентом на белковую пищу.БАС или боковой амиотрофический склероз — хроническое аутоиммунное заболевание, вследствие которого нарушается обмен белков в организме. Избыток белка накапливается в мозге и разрушает нейроны, отвечающие за двигательные функции организма. Со временем больной теряет способность ходить, а также остальные двигательные функции. На сегодняшний день ведутся активные разработки препаратов, способных купировать симптомы БАС и улучшить качество жизни пациентов.Одним из ведущих профильных центров по лечению редких патологий является Центр лечения редких заболеваний при клинике Шарите. Больница Шарите признана лучшей клиникой Германии 2017 года по версии журнала Фокус. Здесь проводят исследования топовые немецкие специалисты, премируемые самыми авторитетными наградами в области медицины. Кроме того, редкие болезни также лечат в таких немецких центрах, как университетская клиника Бонн, униклиника имени Гёте во Франкфурте, клиника имени Людвига-Максимилиана в Мюнхене. Активно исследуются клеточные технологии, а также иммунотерапия и гормональная терапия.
