Семейный аденоматозный полипоз кишечника - причины и диагностика, лечение и осложнения заболевания

Семейный аденоматозный полипоз (САП) толстого кишечника – это наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике и прямой кишке образуется множество аденоматозных разрастаний (полипов). Количество обнаруживаемых полипов может варьировать от нескольких штук до семи тысяч, и даже больше. Полипоз в 80-90% случаев затрагивает дистальный отдел кишечника. Аттенуированный («ослабленный») семейный аденоматозный полипоз (AFAP) характеризуется меньшим количеством полипов (обычно менее сотни) и более поздним наступлением симптомов болезни и развитием осложнений. Имеется тенденция к вовлечению проксимального отдела кишечника. Несколько фактов об аттенуированном семейном аденоматозном полипозе: • Частота встречаемости AFAP до сих пор неизвестна. • При AFAP симптомы болезни наступают в среднем на 20-25 лет позже. • Колоректальный рак при AFAP развивается на 10-20 лет позже. • При AFAP колоноскопия предпочтительнее сигмоидоскопии. • AFAP может сопровождаться появлением полипов в желудке и двенадцатиперстной кишке. • Периодические обследования кишечника нужно начинать в возрасте 20-25 лет. Полипоз кишечника может наблюдаться при некоторых наследственных синдромах. Синдром Гарднера характеризуется хроническим полипозом кишечника, остеомами и опухолями мягких тканей. При очень редком синдроме Тюрко полипоз кишечника сочетается с опухолями центральной нервной системы.

Эпидемиология

По данным американских исследователей, САП встречается у 1 человека на 8-14 тысяч. Средний возраст, в котором начинается развитие полипов, составляет 16 лет (разброс от 7 до 36 лет), но при этом средний возраст на момент постановки диагноза около 40 лет. Для САП характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Причиной считается мутация гена APC в 5 хромосоме. Предположительно, от участка мутации гена зависят внекишечные проявления синдрома.

Проявления семейного аденоматозного полипоза

Полипы обычно начинают образовываться в кишечнике на втором десятилетии жизни. Эти образования, к сожалению, часто перерождаются в колоректальный рак. Поздней постановке диагноза способствует то, что многие пациенты долгое время не имеют никаких жалоб и не проходят колоноскопию. Возможные проявления полипоза кишечника: • Ректальное кровотечение. • Слизистые выделения из заднего прохода. • Диарея и боли в животе. • Обструкция кишечника может вызвать запор и рвоту. • Желудочные полипы вызывают боль в эпигастрии и кровотечение. • Полипы в двенадцатиперстной кишке приводят к обструктивной желтухе. Некоторые наследственные синдромы с полипозом кишечника могут проявляться так: • Аномалии строения зубов, одонтомы, лишние зубы. • Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки. • Десмоидные опухоли или остеомы (например, черепа). • Образования в щитовидной железе. • Эпидермоидные кисты и др.

Диагностика полипоза

Диагностика при полипозе кишечника обязательно включает полный анализ крови, анализ кала на следы крови, колоноскопию с биопсией (взятием образца ткани). На Западе очень часто рекомендуют делать КТ или МРТ для исключения опухолей и метастазов, а также функциональные печеночные пробы и проверку функции щитовидной железы. Гастродуоденоскопия позволит обследовать слизистую оболочку желудка и двенадцатиперстной кишки на наличие полипов. Рентген грудной клетки, черепа и зубов нужен для того, чтобы исключить аномалии, характерные для описанных выше редких наследственных синдромов. Современные больницы предлагают анализы на раково-эмбриональный антиген (РЭА), повышенный уровень которого может говорить о наличии у пациента колоректального рака. На Западе рекомендуют генетические анализы на мутации в гене APC. Если мутация обнаружена у матери или отца, то можно провести пренатальный скрининг для определения мутации у плода. По данным британских исследователей, у большинства пациентов с полипозом кишечника имеется как минимум одно внекишечное проявление. Заболевания, которые могут встречаться при САП: • Колоректальный рак. • Рак поджелудочной железы. • Рак щитовидной железы. • Рак мозга (медуллобластома). • Рак печени (гепатобластома). • Назофарингеальные ангиофибромы. • Доброкачественные опухоли костей (остеомы). • Липомы, фибромы, эпидермоидные кисты. • Десмоидные опухоли. • Аденома желудка.

Лечение полипоза кишечника

Исследования показывают, что регрессия полипов и позитивное изменение биохимических маркеров наблюдается при приеме ингибиторов циклооксигеназы (ЦОГ). По некоторым данным, длительный прием аспирина (1-3 года) облегчает течение полипоза кишечника. Из других препаратов врач может порекомендовать тамоксифен и сулиндак, в том числе при внекишечных проявлениях болезни. Хирургическое лечение заключается в удалении пораженного участка кишечника, что многократно уменьшает риск колоректального рака в будущем. Некоторые исследователи утверждают, что без такой профилактической операции колоректальный рак в течение жизни развивается практически у всех больных. После тотальной колэктомии с илеоректостомией риск рецидива болезни составляет 30% в течение следующих 20 лет и 45% в течение следующих 30 лет.

Осложнения

Осложнения, связанные с полипами в кишечнике, включают: • Желудочно-кишечное кровотечение. • Обструкция (непроходимость) кишечника. • Злокачественное перерождение полипов. Подробнее остановимся на риске злокачественного перерождения полипов у тех людей, которым не сделана профилактическая колэктомия. Риск колоректального рака у них увеличивается вместе с количеством новых полипов. К 35 годам 95% больных САП имеют полипы и риск рака у них очень высок. По данным британских источников, средний возраст больных САП, у которых диагностируют колоректальный рак, составляет всего 39 лет (варьирует от 34 до 43). У пациентов, имеющих более 1 000 полипов, риск рака в 2,3 раза выше по сравнению с теми, у кого полипов менее 1 000. Кроме того, без операции каждые 10 лет болезни риск колоректального рака увеличивается в среднем в 2,4 раза.

medbe.ru