Hito para la investigación española. La Agencia Estadounidense del Medicamento (FDA, por las siglas en inglés de 'Food and Drug Administration) acaba de aprobar comercialmente 'Kresladi', un medicamento de terapia génica para abordar una inmunodeficiencia poco frecuente pero muy grave que se ha convertido en el primero desarrollado a partir de una investigación española que obtiene autorización comercial para este abordaje. El medicamento, de la empresa Rocket Pharma , fue diseñado en concreto y ensayado en modelos experimentales por un equipo investigador del Ciemat, del Área de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer) y del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS.FJD). El Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid ha participado en el ensayo clínico pivotal, que ha tenido resultados muy esperanzadores. Los buenos resultados en estudios preclínicos llevaron a Rocket Pharma a obtener la licencia, en 2016, del medicamento y a partir de aquí se impulsó un ensayo clínico internacional para avalar la eficacia y seguridad de este nuevo producto. En él participaron nueve pacientes de tres hospitales pediátrics de España, Estados Unidos y Reino Unido, a los que se procedió a modificar 'ex vivo' células madre de la médula ósea. El objetivo final era eliminar las células con el gen defectuoso y poder llegar a insertar una versión correcta. Una vez corregidas del defecto, las células se reinfundieron en los mismos pacientes después de un tratamiento con un fármaco que permitió que estas células enfermas desaparecieran , lo que facilitó el anidamiento de las células madre con el gen defectuoso corregido. Tras más de tres años desde el tratamiento, se ha podido confirmar la supervivencia sostenida de los pacientes y además estos no han sufrido infecciones graves recurrentes ni necesitado de un trasplante de médula ósea. «Esta terapia recibió precisamente la designación de 'fast track' (vía rápida) de la FDA, lo que refleja la gravedad de la enfermedad la urgente necesidad de nuevas opciones de tratamiento para los pacientes afectados», destaca el doctor Juan Bueren, director de la Unidad de Innovación Biomédica del Ciemat. El fármaco en cuestión está indicado para pacientes con deficiencia de adhesión leucotitaria de tipo I (LAD-I), una inmunodeficiencia genética poco frecuente pero que suele ser muy grave y está asociada incluso a infecciones recurrentes que pueden ser potencialmente mortales . Esta deficiencia afecta a la proteína CD18, necesaria para que los glóbulos blancos migren desde la sangre hacia los focos de infección e inflamación. Su abordaje actual pasa por un trasplante alogénico de células madres hematopoyéticas, que requiere de un donante compatible y puede conllevar riesgos importantes. Además, estos centros nacionales han licenciado a Rocket Pharma otras dos terapias génicas . Una de ellas, que ya está en fase de evaluación clínica, es para pacientes con anemia de Fanconi A, una enfermedad grave que conlleva un fallo congénito de la médula ósea. La segunda es para abordar la anemia congénita por déficit de piruvatoquinasa eritrocitaria, cuyo ensayo clínico está en marcha.
