De rogar una prueba genética a mudarse por el colegio de su hijo: la lucha de la familia de Martín por su enfermedad rara

Desde que Martín nació, sus padres viven en una lucha continua. Primero fue para que le hicieran pruebas genéticas y así descubrir qué le pasaba a su hijo. Ahora la la familia se centra en que el pequeño tenga las mejores prestaciones en un sistema que no está pensado para alguien con sus necesidades. Martín, de 11 años, tiene una doble mutación en el gen BRAT1 , lo que le produce un síndrome que todavía no tiene nombre debido a lo raro que es. La enfermedad le provoca una falta de crecimiento en el cerebelo y le impide andar y hablar, además de una falta de desarrollo cognitivo. «Es una enfermedad que suele dar epilepsia infantil letal por lo que no hay muchos casos. Que se sepa hay diez casos descritos en todo el mundo , pero el médico nos contó que probablemente haya niños como mi hijo a los que no se le ha detectado«, explica su padre, Alberto Alfonso Martín. Noticias Relacionadas estandar No Enfermedades raras «No descarto que mi hijo estuviese muerto si no hubiera removido cielo y tierra para un tratamiento» María Lozano estandar No Enfermedades raras «Cuando llegó el diagnóstico fue como si nos dejaran en una isla desierta, te buscas la vida» María Lozano estandar No «El médico me dijo: te ha tocado la lotería, pero para mal» Ana I. Martínez estandar No ENFERMEDADES RARAS «En la UCI me dijeron que mi hija sería como una planta. No se crean estas cosas, los niños sorprenden» María Lozano Para detectar síndromes como el suyo es necesario realizar una prueba genética llamada exoma. No obstante en la Sanidad Pública madrileña le ponían en una lista de espera durante años que se les hacía interminable. Así lo contaron en una petición de Change.org : «Luchamos para que a nuestro hijo le hagan de una vez por todas un estudio genético llamado exoma en el Departamento INGEMM del Hospital La Paz de Madrid. Decimos 'de una vez por todas' porque el Hospital considera que el caso de nuestro hijo no es prioritario y nos parece vergonzoso llevar años esperando a entrar en la lista para que pueda acceder a esta prueba». Gracias a la publicación, una clínica contactó con la familia para ofrecerles la prueba de forma gratuita. En ella dieron con la doble mutación que provoca su lento nivel de desarrollo. No obstante, ahí no acabó su periplo. En la escolarización, esta familia tampoco lo ha tenido nada fácil. Para que Martín estuviera en un colegio con aula combinada se tuvieron que mudar de Navalcarnero a Gradarrama, a más de 60 kilómetros. «Es de los únicos en toda la Comunidad de Madrid que hacen aula combinada. Sólo había dos de este tipo y el otro de navalcarnero tenía barreras arquitectónicas», denuncia Alberto. No solo se han tenido que alejar de su núcleo familiar, que era un gran apoyo, sino que también se han distanciado de su lugar de trabajo. «Ahora hago 65 kilómetros para ir a trabajar y otros tantos para volver. La otra opción era levantar al niño a las 6 de la mañana para ir al colegio», explica. «Trabajo para comer y para pagarle a mi hijo las terapias» Además, aunque cuando era más pequeño consiguieron que en atención temprana le dieran sesiones de estimulación y fisioterapia, a medida que fue creciendo, esta ayuda desapareció y tuvieron que recurrir a la sanidad privada. «Lo llevamos a fisioterapia y al osteópata y antes íbamos también al logopeda, a equinoterapia y a hidroterapia, pero por cuestiones económicas las hemos dejado. No tenemos ayuda y son muy caras. Trabajo para comer y para pagarle a mi hijo las terapias», lamenta Alberto. Con todo, lo que pide Alberto es muy sencillo: estabilidad en el profesorado y personal que atiende a niños como su hijo en la escuela. Según cuenta, el logopeda de su hijo «cambia cada año, lo que hace todavía más difícil que evolucione» porque «tardan en comprender sus necesidades, el niño tiene que acostumbrarse y coger confianza y cuando eso se consigue ya queda poco tiempo para acabar el curso».