Descubren un mecanismo de mutación clave en ciertos tipos de cánceres

Nuevo avance en la titánica lucha contra el cáncer. Investigadores de la USC descubrieron recientemente un mecanismo de mutación implicado en el desarrollo de ciertos tipos de tumores que abre nuevas vías de prevención y tratamiento de la enfermedad. Ocurre cuando los llamados retrotransposones, regiones de ADN que hasta ahora eran ignoradas en este campo, «se movilizan en el genoma tumoral, lo que puede producir grandes pérdidas de material genético en el punto en el que se integran», explica Bernardo Rodríguez-Martín, primer asistente del trabajo. El hallazgo podría revertir en la mejora de diagnósticos y del pronóstico de evolución de los pacientes –a corto plazo– y de los tratamientos dirigidos a frenar este mecanismo de mutación –a medio–, aseguran desde la USC.


«Dichas pérdidas pueden implicar la desaparición de genes importantes en el funcionamiento normal de una célula, lo que facilita la aparición del cáncer, especialmente los que son de cuatro tipos: esófago, cabeza y cuello, pulmón, y colorrectal», especifica Rodríguez-Martín.


Los retrotransposones conforman el 75% del material genético. Debido a su naturaleza repetitiva y sin aparente funcionalidad, su implicación en la aparición y desarrollo de cánceres fue descartada durante mucho tiempo. Hasta que un equipo de la USC comenzó en 2010 a desarrollar algoritmos bioinformáticos orientados al estudio de esta materia oscura. «En ella encontramos varios tesoros», afirma José Manuel Castro Tubío, director del grupo «Genomas y Enfermedad» del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la USC (CiMUS).


El equipo descubrió un total de entre 100 y 150 retrotransposones que se activan en el cancer. De ellos, tan solo 16 son de especial interés debido a su intensa actividad, hasta el punto de causar tres de las cuartas partes de las mutaciones originadas en un tumor. «Son como volcanes. Pueden estar silenciados durante mucho tiempo hasta que, de repente, estallan de forman violenta y provocan decenas o cientos de mutaciones en el genoma tumoral», señala Tubío. Su grupo está ya embarcado en la realización de pequeñas pruebas de concepto para comprobar la efectividad de diversos tratamientos a la hora de frenar este proceso mutacional. «Mientras todos mis compañeros centraban su atención en los genes de nuestro genoma, yo me dedicaba a buscar en el 'ADN basura'», dice el científico en referencia al sobrenombre con el que en jerga médica se conoce a los retrotransposones. Tal fue la falta de interés oncológico que, se creía, revestían, que los expertos lo apodaron de esa manera.


El descubrimiento es el resultado del «mayor trabajo realizado hasta la fecha en el campo de la genómica del cáncer», aseguran desde la USC, y ha incluido el análisis de tumores de 3.000 pacientes y de 38 tipos distintos de cáncer. Forma parte del consorcio internacional Pan-Cancer, una iniciativa de «enorme envergadura» para el estudio de las bases genéticas de esta enfermedad que ha contado con la participación de más de 1.000 investigadores a lo largo de siete años de trabajo. Los resultados fueron publicados este miércoles por las revistas científicas «Nature» y «Nature Genetics».