Риск необратим: почему создатели метода лечения синдрома Дауна прекратили удаление хромосом

Группа Рётаро Хасидзумэ в Университете Миэ остановила работы по удалению дополнительной 21-й хромосомы методом разрезания ДНК. Решение принято из‑за риска нежелательных изменений генома при использовании CRISPR/Cas9, исследователь РИА Новости.

"Разрезание хромосомы с помощью Cas9 вызывает не поддающиеся игнорированию изменения генома, поэтому метод разрезания генома был прекращен", – подчеркнул он.

По словам ученого, принципиальным препятствием стала и необратимость вмешательства.

"Удаление хромосомы, даже если удастся технически установить безопасный и высокоэффективный метод, имеет фундаментальную проблему. Она заключается в том, что, если однажды удалить хромосому из клетки, вернуть ее уже невозможно", – пояснил он.

Команда переключила внимание на альтернативный подход – функциональную инактивацию дополнительной хромосомы без ее физического удаления. "С научной точки зрения, рассматривается метод инактивации целевой хромосомы (когда физически хромосома остается, но функционально достигается состояние, аналогичное ее удалению). Эту инактивацию возможно достичь с помощью эпигеномного редактирования", – уточнил доцент.

При этом Хасидзумэ признал, что без разрезания эффективность удаления хромосомы в целом ниже. Вместе с тем он отметил потенциальное преимущество нового подхода, поскольку он позволяет проведение повторных вмешательств.

Оценивая перспективы внедрения, исследователь указал, что клиническое применение подобных методов в обозримом будущем нереалистично.

"Какая бы технология ни использовалась, удаление или инактивация хромосомы не может быть клинически внедрено в течение нескольких лет… Мы по-прежнему находимся в самом разгаре фундаментального этапа исследований", – сказал он.

В 2025 году, группа Хасидзумэ сообщила в PNAS Nexus об успешном удалении части дополнительных 21-х хромосом с помощью Cas9 в отдельных клетках. Авторы фиксировали нормализацию ряда показателей экспрессии генов, но указывали на необходимость дальнейшего совершенствования методики. Публикация вызвала широкую дискуссию в научном сообществе.

Синдром Дауна связан с трисомией 21-й хромосомы – наличием трех копий вместо двух. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000–1100 новорожденных и не зависит от региона, климата, социально-экономических условий, образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители, как правило, имеют обычный набор хромосом.