Россия расширяет скрининг новорожденных на два редких заболевания

С 1 апреля в России расширяется программа неонатального скрининга, к 36 уже проверяемым заболеваниям добавятся два тяжелых наследственных нарушения обмена веществ. Ранняя диагностика позволит спасти сотни новорожденных от тяжелой инвалидности, начав своевременную терапию.

В России расширяют скрининг новорожденных: добавлены два редких заболевания

С первого апреля в России меняется программа расширенного неонатального скрининга. К списку проверяемых у младенцев заболеваний добавят еще два - Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.

«Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию», - рассказал он РИА Новости.

Сейчас такой скрининг охватывает 36 болезней, среди них первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия. Анализ берут из пятки малыша: в первые двое суток жизни или на седьмые - если ребенок недоношенный.

По словам Куцева, первая, Х-сцепленная адренолейкодистрофия, это наследственное нарушение обмена веществ. Суть в том, что в организме накапливаются особые жирные кислоты, которые повреждают нервную систему.

Вторая - дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Звучит сложно, а суть проста: организм не может производить ключевые нейромедиаторы. Серотонин, дофамин, адреналин - всего этого критически не хватает, заболевание тоже наследственное и очень редкое.

Оба состояния, если их поймать в самом начале, можно контролировать, лечение есть. Именно для этого и нужен ранний скрининг - чтобы успеть вмешаться до развития тяжелых, необратимых последствий.

Сама система расширенного скрининга в России работает не так давно, но уже показывает результаты. Врачи успевают помочь многим детям, чьи проблемы еще десять лет назад просто не диагностировали бы вовремя. Теперь охват станет еще шире.

Родителям новорожденных не нужно будет ничего делать дополнительно - забор крови на анализ и так проводится в роддомах в обязательном порядке. Просто лаборатории начнут проверять образцы еще по двум параметрам. Результаты, как обычно, придут участковому педиатру.

Опрошенные «Веком» эксперты в области генетики такое решение поддерживают, ранняя диагностика редких болезней - это мировая практика, к которой постепенно подключается и Россия.