Обмануть Дауна, Аспергера. Сколько стоит выявить генетическую болезнь?
В эру генной инженерии, когда ученые изобрели искусственную кожу и выращивают человеческие органы внутри свиней, родители больных детей не в состоянии оплатить простой генетический анализ.
Мы живем в удивительное время. Можно плюнуть в пробирку, отослать ее в лабораторию и получить процентное соотношение разных рас в своей крови. Или разработать диету по собственному генокоду, узнать о скрытых талантах и реакции на лекарства. Генетические анализы плотно вошли в медицинскую практику и даже в судах играют решающую роль.
Одна беда — «генетика» не всем по карману. И в эру генной инженерии, когда ученые изобрели искусственную кожу и выращивают человеческие органы внутри свиней, родители больных детей не в состоянии оплатить простой генетический анализ. Собираем на него всем миром.
Так произошло с подопечным фонда «АиФ. Доброе сердце» Кимом Чертковым из Смоленской области. Из несочетаемых симптомов — кровотечения из носа, судороги в ногах, сильная головная боль — врачи вот уже несколько лет собирают пазл Кимовой болезни. Все единодушны — это генетика. Нужен анализ за 43 000 рублей, чтобы подобрать курс реабилитации и лечения, чтобы не потерять группу инвалидности, которую мама и папа с таким трудом выбили. Но у родителей нет денег, зато есть еще два ребенка, в которых едва просматриваются похожие симптомы непонятного заболевания. Одним им эту генетическую головоломку не распутать.
Как не распутать ее и маме Ратмира Фатеева из Ставрополя. Ратмир новый подопечный фонда «АиФ. Доброе сердце». У мальчика признаки аутизма, но успехи в обучении настолько колоссальны, что при правильной терапии и реабилитации, все у него будет в жизни хорошо.
Сбор на генетический анализ для Ратмира Фатеева открыт.
Совсем недавно сдал генетический анализ другой подопечный фонда Ярослав Широков. Его болезнь — синдром Описа-Фриаса врачи диагностировали по симптомам, практически «на глазок». Но назначения медиков не сильно облегчали ребенку жизнь. В правильности диагноза стали сомневаться и потребовался генетический анализ за 55 тысяч, которых у семьи нет. Так мы познакомились с Широковыми. Мама Ярика призналась, что ее сына без диагноза не только не знают как лечить, но и ни в один детсад не принимают. В обычный не берут, потому что Ярик не обычный, а в специализированный — потому что нет у Широковых такой бумажки, где было бы обозначено, что именно с ребенком не так. Кстати, синдром Описа-Фриаса у Ярослава не подтвердился. Хромосомная поломка, выявленная во время исследования, не такая «значительная». И эта новость за 55 тысяч для Широковых бесценна.
Фонд «АиФ. Доброе сердце» первым в России начал собирать деньги на генетические анализы. Это было шесть лет назад. С тех пор к нам с одной и той же проблемой обращались десятки семей. Ева Ройская из Саратова. Айтал Алексеев из Якутии. Дима Кормилицын из подмосковной Каширы. Истории как под копирку. «Нам очень нужно докопаться до причины состояния Евы, чтобы более эффективно пытаться её лечить». «Я всем сердцем и всей душой хочу улучшить состояние здоровья сына Айтала. Для этого нужно эффективное лечение. А для лечения — точный диагноз».
В наше время точный диагноз, оказывается, можно узнать еще во время беременности.
«Для беременных женщин существует анализ, который помогает выявить наиболее распространенные хромосомные болезни. Это неинвазивный пренатальный тест (сокращенно — НИПТ). У женщины, начиная с 10 недели беременности, берут кровь из вены и выделяют оттуда ДНК плода, исследуя её затем на наличие определенных хромосомных аномалий, таких как, например, синдром Дауна, который считается частым заболеванием — примерно 1 на 600 случаев среди новорожденных. Думаю, со временем НИПТ будет введен в систему госгарантий благодаря его довольно высокой эффективности и безопасности», — рассказывает доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник отдела клинической генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова Виктория Войнова.
Пока же этот тест стоит от 25 тысяч рублей.
Лаборатории предлагают парам исследоваться до зачатия ребенка. Насколько велик риск родить малыша со СМА можно узнать за 7000 рублей, а с муковисцидозом — за 4000. Расширенные анализы стоят от 15 до 100 тысяч. И это дорого.
«В ряде стран, например, в США, парам, вступившим в брак, предлагают сделать исследование экзома (Часть генома, отвечающая за синтез белков. — Прим.ред.) за счет страховки. Сравнивая экзомы будущих родителей, можно предсказать риск рождения у них больного ребенка с конкретной патологией. Очень важно определять риск рождения детей с умственной отсталостью, тяжелой психической патологией, ведущей к глубокой инвалидности», — говорит Виктория Войнова.
Подопечная фонда «АиФ. Доброе сердце» Маша Ефремова тоже думает о своих будущих детях. Ей 18. У Маши «хрустальная» болезнь. 30 переломов за 18 лет жизни. Вот только чтобы врачи мог назначить правильное лечение, диагноз необходимо подтвердить. А еще Ефремовы очень переживают, сможет ли Маша родить здорового малыша. С ее болезнью шансы на удачу — 50 на 50.
«Наш врач говорит, что генетический анализ поможет не только Маше. Он позволит выявить, в каком именно гене у дочери «поломка». Когда она забеременеет, можно будет внутриутробно взять у плода анализ, чтобы понять, не повторился ли «сбой», — говорит Машина мама.
Ефремовы уже сдали анализ и ждут рекомендаций медиков, а еще они не теряют надежды на Машино исцеление. Ведь мы живем в удивительное время, и современная наука не стоит на месте. А вдруг завтра придумают вакцину!
Пока не придумали, помогаем по-старинке. Всем миром.