Science Advances: иммунная система уникального пациента спасла его от пяти видов рака

Исследователи из Испанского национального центра исследования рака (CNIO) описали случай уникального пациента, который за сорок лет жизни переболел пятью видами рака, но не погиб благодаря редкой иммунной системе. Работа опубликована в журнале Science Advances.

Первая опухоль возникла у мужчины еще когда он был младенцем, а затем каждые несколько лет появлялись все новые образования. За менее чем сорок лет у него выросло 12 опухолей, из которых пять были злокачественными. Типы рака всегда были разные и находились в разных частях тела.

Ученые обнаружили, что опухоли были связаны с тем, что пациент унаследовал мутации в жизненно важном гене MAD1L1 от обоих родителей. Обычно организмы с такими мутациями погибают еще на эмбриональной стадии, но уникальный пациент жив, хоть и ведет образ жизни тяжелобольного человека. У него также имеется тяжелое отклонение — микроцефалия, то есть его голова и мозг значительного меньше нормального размера.

Иммунная система пациента естественным образом вырабатывает сильный противовоспалительный ответ, который и борется с его опухолями. Ученые считают, что отыскав механизм того, как это происходит, они в перспективе смогут стимулировать иммунную систему других пациентов с раковыми опухолями.

Авторы предполагают, что иммунная система пациента вынуждена была постоянно бороться с клетками, имеющими неправильное число хромосом. Это и привело к тому, что она стала так эффективно убивать раковые клетки: 70% раковых опухолей человека имеют клетки с аномальным числом хромосом. Открытие того, что иммунная система способна запускать защитный ответ против таких клеток — наиболее важный аспект этого исследования. Дополнительно ученые показали, что анализ одиночных клеток крови позволяет обнаружить злокачественные изменения в лимфоцитах (иммунных клетках) задолго до появления симптомов или возможности обнаружения других биомаркеров. Это может улучшить диагностику рака крови уже в ближайшем будущем.