В Азербайджане 1500 больных гемофилией

На сегодняшний день в мире насчитывается около 400000 больных гемофилией. Как заявила руководитель Научно-практического центра гемофилии Эльмира Гадимова, эта проблема не обошла стороной и Азербайджан. Она отметила, что в нашей стране на диспансерном учете состоят 1500 больных гемофилией.

Э.Гадимова сказала, что гемофилия - это редкое наследственное заболевание, сопровождающееся различными видами кровотечения. "Причиной болезни является дефицит белка свертывания крови VIII, IX или фактора Виллебранда. Повторные обильные кровотечения становятся причиной смерти, инвалидности больных еще в детском или в подростковом возрасте. Однако многолетний опыт показывает, что своевременное и качественное лечение антигемофилийными препаратами, спасает пациентов не только от смерти, но и от инвалидности".

Руководитель центра добавила, что сегодня детям с тяжелой формой гемофилии проводится первичная профилактика. "В результате предотвращается инвалидность, улучшается качество жизни, и они ничем не отличаются от здоровых людей".

По ее словам, мутантный ген гемофилии (патология) в случае рецессии передается по наследству через половую Х хромосому.
"Гемофилия передается только членам семьи мужского пола по материнской линии. Сама мать бывает практически здорова. Согласно первому варианту, когда здоровая женщина создает семью с больным гемофилией мужчиной и у них рождаются дети, их сыновья рождаются здоровыми, а девочки - практически здоровыми, но становятся носителями этой болезни в Х хромосоме. Так как они в будущем передают это заболевание своим детям - мальчикам, их называют "передатчиками". Согласно второму варианту, когда здоровый мужчина вступает в брак с женщиной - "передатчиком", тогда 50% родившихся от этой женщины мальчиков болеет гемофилией, 50 % - рождаются здоровыми.
Кроме того, 50% девочек от этого брака рождаются "передатчиками", 50% - здоровыми.
Согласно третьему варианту, когда больной гемофилией мужчина вступает в брак с женщиной - "передатчиком", тогда у них рождаются и здоровые, и больные этой болезнью мальчики, а часть родившихся девочек становится "передатчиками", часть - больными гемофилией" (АПА).