В Великобритании начинают вводить полногеномное секвенирование всех новорожденных

По статистике, в Великобритании ежегодно рождается несколько тысяч детей с редкими генетическими заболеваниями, однако многие родители тратят годы на получение диагноза. Секвенирование всего генома может значительно ускорить процесс, однако пока этот инструмент не используется повсеместно при подозрении на генетическое заболевание и уж тем более не назначается здоровым детям. В первые дни жизни ребенку проводится так называемый пяточный тест, который выявляет несколько генетических заболеваний. В каждой стране свой перечень, однако излечимых болезней намного больше, чем выявляет сегодня подобная первичная диагностика в рамках скринингов.

Теперь в Великобритании объявили о запуске крупнейшего в мире проекта полного секвенирования генома здоровых детей – ученые проанализируют данные 100 тысяч новорожденных,  https://www.bloomberg.com/news/articles/2022-12-13/uk-to-stu... Bloomberg.

По предварительным оценкам, будут выявлены сотни детей с генетическими нарушениями. Всего планируется выявлять около 200 заболеваний, поддающихся лечению.

Польза такой диагностики неоспорима, поскольку у родителей с момента рождения ребенка появится определенный алгоритм действий, который позволит избежать необратимых для здоровья последствий.

В противном случае многие бы потратили длительное время на выявление окончательного диагноза, а важный период для раннего лечения был бы упущен, уверены ученые. В случае успеха проекта они намерены расширить его на всю страну.

Ранее другая группа исследователей  https://hightech.plus/2022/01/14/novaya-metodika-polnostyu-s... технологию, которая должна значительно ускорить сроки полного секвенирования генома. Сегодня такой тест занимает несколько недель, однако ученые ускорили время получения результата до нескольких часов.