Почти каждый второй россиянин является носителем минимум одной генетической мутации

44% россиян, то есть почти каждый второй, являются носителями минимум одной генетической мутации, которая может передаться чаду по наследству и вылиться в тяжелую болезнь. К такому печальному выводу пришли исследователи из Медико-генетического центра Genotek в результате проведенного теста «Планирование детей», сообщает RT.

Глава компании, научный сотрудник Института общей генетики РАН Валерий Ильинский пояснил, что наличие мутаций в генах родителей не гарантирует рождение у них больного ребенка:

«Опасность возникает в том случае, если у будущих родителей присутствуют одинаковые мутации. Тогда вероятность рождения ребенка с заболеванием составляет 25%, как и вероятность рождения здорового. А возможность того, что ребёнок родится здоровым, но станет носителем генетического заболевания, как и его родители, составляет 50%. В последнем случае ребёнок рискует передать мутацию своим детям».

Теперь коснемся тех болезней, которые специалисты выявляли у обследованных чаще всего.

Чемпионом является гемохроматоз — 4,2% обследованных. Болезнь заключается в нарушении обмена железа и его накоплением в организме. Как результат — цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет и артрит.

На почетном втором месте — миотония, или болезнь Томсена, она выявлена у 3,1%. Это нервно-мышечная патология, выражающаяся в произвольных судорогах и последующем очень медленном расслаблении мускулатуры. Тройку лидеров замыкает гомоцистинурия — 2,7%, характеризующаяся нарушением обмена серосодержащих аминокислот, что приводит к поражению нервной, костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем. И на четвертом месте рейтинга болезнь Виллебранда второго типа, она нашлась у 2,5% — наследственное заболевание крови, проявляющееся в возникновении эпизодических спонтанных кровотечений. В некоторой степени недуг схож с гемофилией, что делает постановку диагноза невозможной без генетического анализа.

В ходе теста было проведено исследование ДНК 2500 мужчин (48%) и женщин (52%) в возрасте от 20 до 45 лет. Наибольшее количество образцов биоматериала поступило из таких российских городов как Москва, Санкт-Петербург, Сочи, Краснодар, Ростов-на-Дону, Владивосток, Новосибирск и Симферополь.

Фото YouTube