Завлабораторией генетики рассказала о развитии репродуктивной медицины в Москве
На 2026 год в Москве запланировано почти 12 тысяч операций ЭКО. В связи с этим заведующая лабораторией генетики, врач-лабораторный генетик Мария Бяхова рассказала о развитии репродуктивной медицины в столичных медучреждениях.
Современная репродуктивная медицина представляет собой командную работу генетиков, репродуктологов и эмбриологов. Специалисты работают не только с парами, планирующими экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), но и с любыми семьями, стремящимися родить здорового ребенка и разобраться в своих генетических рисках.
Одним из ключевых инструментов в этой области является преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — современный метод диагностики эмбрионов до их переноса в матку при ЭКО. Основная задача ПГТ заключается в выявлении генетических нарушений на раннем этапе.
— ПГТ позволяет: повысить вероятность наступления беременности, снизить риск выкидышей, увеличить шансы рождения здорового ребенка, избежать переноса нежизнеспособных эмбрионов. Это особенно важно для пар с бесплодием, наследственными заболеваниями или неблагоприятным акушерским анамнезом, — отметила Бяхова.
Ключевым этапом перед проведением ЭКО является медико-генетическое консультирование, которое помогает определить необходимость ЭКО или возможность естественной беременности, выявить причины бесплодия, оценить риски для будущего ребенка и решить, требуется ли ПГТ. Также важны генетические обследования родителей, включая кариотипирование, а также подтверждение носительства наследственных заболеваний. Также составляется родословная для оценки рисков передачи заболеваний.
Существует несколько видов ПГТ: ПГТ-А для выявления хромосомных нарушений (например, синдрома Дауна), ПГТ-SR для диагностики структурных перестроек хромосом и ПГТ-М для выявления конкретных моногенных заболеваний (например, муковисцидоза). Однако проверить все сразу невозможно.
— Процедура проводится на 5–6 день развития эмбриона: берётся несколько клеток с внешнего слоя, который в дальнейшем формирует плаценту. Это безопасно для эмбриона и не влияет на его развитие. Далее проводится сложный лабораторный анализ, включая секвенирование ДНК. В среднем он занимает около 2–3 недель. По итогам формируется генетическое заключение, — поясняет Бяхова.
Тем не менее, ПГТ не обеспечивает 100-процентной гарантии рождения абсолютно здорового ребенка. Поэтому даже после успешного ЭКО с ПГТ обязательны стандартные пренатальные скрининги — УЗИ, биохимические анализы и наблюдение врача.
Решение о переносе эмбриона принимается совместно специалистами, однако последнее слово всегда остается за пациенткой. В некоторых случаях, например при мозаичных эмбрионах, решение принимается индивидуально после подробного обсуждения рисков. Если в цикле все эмбрионы имеют генетические нарушения, возможны альтернативы — повторный цикл ЭКО с накоплением эмбрионов.
Современные репродуктивные технологии, включая ЭКО и ПГТ, становятся все более доступными и позволяют существенно снизить риски генетических заболеваний. Благодаря вспомогательным репродуктивным технологиям и генетическим технологиям у будущих родителей сегодня есть гораздо больше возможностей для осознанного и безопасного материнства.
Доступность ЭКО по полису ОМС в Москве за шесть лет увеличилась более чем в два раза. За прошлый год провели более 10 тысяч бесплатных процедур ЭКО.