Исследователи связывают тяжелое неврологическое заболевание у детей с мутациями в гене, который регулирует развитие нейронов. Ученые обнаружили, что тяжелая форма эпилептической энцефалопатии вызвана мутаций в гене DENND5A. Результаты исследования опубликованы в научном журнале The American Journal of Human Genetics. (c) Scicasts Эпилептическая энцефалопатия – это редкая форма эпилепсии, которая приводит к врожденным умственным и физическим недостаткам у детей. Причиной заболевания является неправильное развитие головного мозга. У людей с эпилептической энцефалопатией, вызванной мутациями в DENND5A, присутствуют серьезные аномалии в структуре мозга наряду с измененными чертами лица. Ученые исследовали трех детей с эпилептической энцефалопатией из двух семей, одна семья была из Саудовской Аравии, а другая из Иордании. Родители в обеих семьях находились в кровном родстве. Это значительно увеличивает вероятность того, что редкие мутации, которые не причиняют никакого вреда родителям, выражены у детей. Сложный генетический анализ показал, что рецессивные мутации в гене DENND5A были ответственны за болезни в саудовской и иорданской семье. Ученые обнаружили, что мутации в DENND5A приводят к отсутствию белка изDENND5A, что приводит к недоразвитости центральной нервной системы. Белок, экспрессируемый из гена DENND5A, присутствует на самых высоких уровнях в нервной системе, особенно, когда происходит развитие мозга. Это подкрепляет доказательства того, что мутации в гене вызывают эпилептическую энцефалопатию. Белок DENND5A управляет движением [...]
