Cell: защищающая от ВИЧ мутация возникла 7000 лет назад в Черноморском регионе

Международная группа ученых обнаружила, что что редкая мутация гена CCR5-delta32, обеспечивающая устойчивость к ВИЧ, появилась около 7000 лет до н.э. у жителей Причерноморья. Исследование опубликовано в научном журнале Cell.

Специалисты проанализировали 2504 современных генома из проекта 1000 Genomes и 934 древних генома из Евразии, охватывающих период от каменного века до эпохи викингов. Это позволило точно определить, когда и где мутация впервые появилась и как распространялась.

Оказалось, что мутация CCR5-delta32 впервые появилась у одного человека в Черноморском регионе между 6700 и 9000 лет назад. Она распространилась среди европейцев благодаря естественному отбору, достигнув частоты 10–16% в современных популяциях.

У людей с двумя копиями этой мутации ВИЧ не может проникнуть в иммунные клетки, что делает их практически неуязвимыми к инфекции.

Изначально считалось, что распространение мутации было связано со средневековыми эпидемиями или экспансией викингов. Однако новое исследование показало, что мутация активно распространялась еще 8000–2000 лет назад, задолго до появления ВИЧ. Это означает, что она давала преимущество против других древних патогенов, возможно, чумы или оспы.

Открытие помогает понять, как эволюция формирует нашу защиту от болезней. Уже сейчас CCR5-delta32 используется в экспериментальных методах лечения ВИЧ, включая генотерапию.