SciAdv: синдром делеции 22q11.2 повышает риск шизофрении после пубертата

Американские ученые из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе раскрыли, как изменения в мозге до и после полового созревания могут повышать риск развития аутизма и шизофрении у людей с редким генетическим синдромом. Исследование опубликовано в журнале Science Advances (SciAdv).

Специалисты сосредоточились на синдроме делеции 22q11.2 — генетическом заболевании, при котором отсутствует участок ДНК на 22-й хромосоме. Это состояние значительно увеличивает риск нейропсихиатрических расстройств, включая аутизм и шизофрению.

Используя функциональную МРТ у людей и генетически модифицированных мышей, исследователи обнаружили, что до полового созревания мозг демонстрирует гиперсвязность — чрезмерную активность нейронных сетей, особенно в областях, отвечающих за социальное поведение. Однако после полового созревания связность резко снижается, что коррелирует с появлением симптомов аутизма и шизофрении.

У молодых мышей с синдромом 22q11.2 наблюдалась аномально высокая плотность дендритных шипиков (структур, обеспечивающих связь между нейронами).

После полового созревания их количество резко сокращалось, что приводило к нарушению нейронных связей. Эксперименты с ингибированием белка GSK3-beta (регулирующего синапсы) временно восстанавливали нормальную активность мозга у мышей.

Открытие предлагает новые потенциальные мишени для терапии, направленной на предотвращение или смягчение симптомов у людей с синдромом 22q11.2 и, возможно, другими расстройствами развития.