Врачи объяснили, как им удалось вылечить девочку из Марий Эл с «мраморной болезнью»

Что такое остеопороз, при котором из-за гормональных и возрастных изменений костные ткани перестают усваивать кальций и разрушаются, знают многие. Однако о такой патологии, как остеопетроз (или мраморная болезнь), при которой, наоборот, кальций усваивается чрезмерно, слышали далеко не все. Именно этим недугом заболела малышка из Марий Эл.

Всё началось с того, что годовалая Катюша из Республики Марий Эл перестала расти. Врач-генетик по месту жительства выяснил, что задержка в росте была вызвана остеопетрозом — мраморной болезнью.

Из-за мутации генов у девочки отсутствовала функция обновления костной ткани. Дисфункция, разрушающая клетки остеокластов, приводит к окаменению костей, что затрагивает нервную и кроветворную системы организма. Растущие легкие и сердце ребенка оказались как в железных тисках грудной клетки, которая их немилосердно сжимала.

Девочке стало тяжело дышать. Кроме того, она начала терять зрение и слух из-за пережатия черепно-мозговых нервов.

Малышка была госпитализирована в Российскую детскую клиническую больницу. Первым этапом спасения ребенка стала операция по исправлению аномалии Арнольда-Киари, одной из сопутствующих мраморной болезни патологий.

Тактика российских врачей сработала — трансплантат у Кати успешно прижился, и донорские остеокласты начали избавлять кости от избытка кальция. Уникальность спасения Кати заключается не только в излечении от редкого заболевания, но и в особенностях терапии остеопетроза.

 Как отметила врач, из-за отсутствия кроветворных ниш в костях, у пациентов с мраморной болезнью гораздо чаще возникает отторжение трансплантата, чем у других пациентов.

 По статистике, успех достигается только в 40% случаев неродственных трансплантаций. Но в этом случае всё закончилось благополучно, сообщает aif.ru.

Ранее ИА МедиаПоток рассказал, что в Марий Эл ведется строительство школ в рамках государственно-частного партнерства.