Un “cerotto genetico” contro la Sindrome di Dravet, così un farmaco ha ridotto i sintomi

Un oligonucleotide antisenso, definito come “cerotto genetico”, ha mostrato risultati promettenti nel trattamento della sindrome di Dravet, una forma rara e grave di epilessia congenita con poche opzioni terapeutiche. I dati provengono da studi clinici di fase 1/2a condotti presso l’Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital di Chicago e pubblicati sul prestigiosissima rivista New England Journal of Medicine. La sindrome di Dravet, che colpisce bambini tra i 2 e i 18 anni, è caratterizzata da convulsioni, deficit cognitivi, disturbi della comunicazione e del comportamento, disfunzioni motorie, ritardi della crescita e tratti autistici. La malattia è legata a mutazioni nel gene Scn1a, che porta alla produzione solo parziale della proteina del canale del sodio essenziale per la funzione neuronale.

Il farmaco sperimentale, zorevunersen, viene somministrato tramite puntura lombare e funziona bloccando una sequenza genetica chiamata “esone velenoso”, che normalmente riduce la quantità di proteina Scn1a sana prodotta. In questo modo, zorevunersen aumenta la sintesi della proteina funzionale, compensando il difetto genetico. I due studi multicentrici, condotti negli Stati Uniti e nel Regno Unito, hanno coinvolto 81 pazienti. Coloro che hanno ricevuto due o tre dosi di zorevunersen hanno mostrato una riduzione delle crisi motorie di quasi l’85% a tre mesi e del 73% a sei mesi dalla somministrazione. Oltre alla riduzione delle crisi, i pazienti hanno mostrato miglioramenti significativi in linguaggio, comportamento e qualità della vita, senza evidenti problemi di sicurezza o tollerabilità.

Un ragazzo di 12 anni partecipante alla sperimentazione, ha sperimentato un miglioramento notevole: “La sua qualità di vita è migliorata tanto che ora può svolgere più attività con i coetanei”, ha riferito la madre. Attualmente è in corso uno studio di fase 3 in doppio cieco, controllato con placebo, che mira a confermare i risultati preliminari e a valutare l’efficacia a lungo termine di zorevunersen nella popolazione pediatrica affetta da sindrome di Dravet.

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