Tutto sulla malattia di Wilson: di cosa si tratta e come si manifesta

Secondo recenti stime colpisce un individuo ogni 30mila soggetti. Nota anche come degenerazione epatolenticolare, la malattia di Wilson è una rara patologia genetica di tipo ereditario, caratterizzata dall'accumulo di rame nei tessuti e nei vari organi del corpo a causa di un difetto del suo metabolismo. Per la precisione si tratta di un disturbo autosomico recessivo, ovvero per ammalarsi un soggetto deve possedere entrambi gli alleli mutati. Il rame assorbito con la dieta, infatti, non viene espulso in maniera adeguata e pertanto si deposita prevalentemente nel fegato e nel cervello, dove a subirne le conseguenze è soprattutto il nucleo lenticolare. In misura minore sono, altresì, interessati i reni e la cornea. L'esito della degenerazione epatolenticolare è fatale. Pertanto serve un trattamento terapeutico che rimuova il rame dai tessuti e ne prevenga l'accumulo.

La malattia di Wilson è causata da un'alterazione del gene ATP7B localizzato sul cromosoma 13, il cui compito è quello di promuovere l'escrezione, attraverso la bile, del rame in eccesso contenuto nelle cellule. L'assorbimento di questo elemento avviene a livello intestinale. Qui, legandosi all'albumina, giunge fino al fegato. In un individuo sano il gene ATP7B favorisce il legame tra il rame e la ceruloplasmina, una proteina plasmatica adibita al trasporto e all'escrezione del rame stesso. Tale processo non avviene nel paziente affetto dalla malattia di Wilson. Al contrario, il complesso rame-albumina in eccesso, fuoriuscendo dagli epatociti, entra nel sangue per poi diffondersi negli altri distretti corporei. Due sono le conseguenze: i tessuti e gli organi si arricchiscono di rame e la concentrazione ematica di quest'ultimo diminuisce.

Nonostante la malattia di Wilson sia un disturbo ereditario, non si manifestano sintomi nei primissimi anni di vita. Essi iniziano a comparire (con una certa predilezione per il fegato) attorno ai sei anni. Di solito è questo il tempo minimo necessario al rame per accumularsi in quantità pericolose. In alcuni casi l'insorgenza può avvenire in tarda adolescenza o addirittura attorno ai 30-40 anni. I segni clinici si differenziano a seconda degli organi e dei tessuti colpiti. Nel fegato, ad esempio, il decorso è il seguente: epatite, cirrosi non severa e cirrosi severa. Si viene a instaurare una condizione nota come insufficienza epatica, caratterizzata da: epatomegalia, splenomegalia, itterizia, dolore addominale e vomito. I depositi di rame a livello cerebrale, invece, provocano: tremori degli arti, disartria, disfagia, epilessia, cambiamenti d'umore e di personalità, demenza, depressione. La malattia di Wilson può anche interessare gli occhi, attorno alla cornea si forma infatti il cosiddetto anello di Kayser-Fleischer. Se il rame si accumula nei reni, ne consegue un danno organico che determina glicosuria, uricosuria, fosfaturia, aminoaciduria e calciuria.