Niña de 6 años enfrenta síndrome ultrarraro con menos de 40 casos documentados en el mundo
Desde temprana edad, una niña de 6 años residente en Brasil presentó señales de desarrollo distintas. Tras años de consultas médicas y diagnósticos parciales, los especialistas identificaron una condición genética ultrarrara con menos de 40 casos registrados en la literatura médica internacional.
La menor, Heloísa Luvizotti Padilha, nació el 12 de setiembre de 2019 en São José dos Pinhais, estado de Paraná. Durante los primeros meses, su desarrollo parecía normal. Sin embargo, su madre, la profesora Marianna Luvizotti Padilha, notó conductas que no coincidían con las de otros bebés de la misma edad.
Primeras señales clínicas
Uno de los primeros indicios fue la falta de interés por manipular objetos. Luego aparecieron alteraciones del sueño. La niña dormía pocas horas y permanecía despierta durante gran parte de la noche. Con el paso de los meses, también se evidenció hipotonía y retraso en el control postural.
A los 6 meses, la familia enfrentó la suspensión de consultas presenciales debido a la pandemia. Para entonces, la menor no lograba sentarse y mostraba escasa respuesta a estímulos verbales. También presentó episodios de euforia en ambientes con muchas personas y movimientos repetitivos.
Búsqueda médica y diagnósticos iniciales
Las primeras valoraciones médicas descartaron un retraso significativo. No obstante, una fisioterapeuta recomendó una nueva evaluación pediátrica. A los 9 meses, una resonancia magnética reveló leucomalacia quística periventricular, una lesión cerebral asociada a daño motor.
Posteriormente, especialistas en neurología señalaron la posibilidad de parálisis cerebral con afectación motora predominante. Más adelante, el cuadro clínico llevó a un diagnóstico de trastorno del espectro autista con nivel 3 de soporte.
Confirmación genética
Una neuropediatra planteó el origen genético del cuadro. Entre 2021 y 2025, la familia solicitó en cinco ocasiones un examen de exoma completo, sin aprobación del seguro médico. Finalmente, en octubre de 2025, el estudio confirmó el síndrome de Skraban-Deardorff.
Este diagnóstico permitió ajustar tratamientos y terapias. También abrió la puerta a un seguimiento con genética médica para evaluar el origen de la mutación, que en la mayoría de los casos ocurre durante la formación del embrión.
El síndrome de Skraban-Deardorff se asocia a alteraciones del gen WDR26, ubicado en el cromosoma 1. Basta una sola copia alterada del gen para que la condición se manifieste. Se trata de una enfermedad del neurodesarrollo con diagnóstico complejo y escasa información epidemiológica.
Heloísa recibe atención multidisciplinaria. Asiste a terapias de fisioterapia, terapia ocupacional y fonoaudiología. También mantiene control con ortopedia por alteraciones en los pies, con posibilidad de cirugía futura. Además, presenta hipermetropía de 5 grados, bajo seguimiento oftalmológico.
En el ámbito cognitivo, su desarrollo equivale al de un bebé de 18 meses, pese a su edad cronológica. La menor utiliza formas propias de comunicación y requiere apoyo permanente.
Retos sociales y acceso a derechos
La familia enfrenta obstáculos en el sistema educativo y de salud. La madre señala dificultades para garantizar acceso a terapias, cobertura médica y condiciones adecuadas en espacios públicos y privados.
Pese a los desafíos, la menor muestra un perfil afectivo positivo. Los especialistas describen que muchos pacientes con esta condición presentan un comportamiento amigable y expresivo, aunque con posibles rasgos de ansiedad, hiperactividad y autismo.
¿Qué es el síndrome de Skraban-Deardorff?
El síndrome de Skraban-Deardorff es una condición genética del neurodesarrollo causada por alteraciones en el gen WDR26. Puede surgir por mutación espontánea o por pérdida de material genético en el cromosoma 1. Se considera ultrarrara, con menos de 40 casos descritos a nivel mundial.
El diagnóstico se realiza mediante secuenciación completa del exoma. En algunos casos, se utiliza el microarreglo genómico para detectar deleciones cromosómicas.
Principales manifestaciones clínicas
- Retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual
- Compromiso severo del lenguaje
- Hipotonía y retraso motor
- Crisis epilépticas
- Rasgos de autismo e hiperactividad
- Alteraciones estructurales cerebrales
- Rasgos faciales característicos
- Pies planos y laxitud articular
La severidad varía entre pacientes. Algunos síntomas aún carecen de evaluación sistemática debido a la escasez de casos documentados.
Abordaje terapéutico
El tratamiento se centra en estimular el desarrollo y controlar los síntomas. Requiere un enfoque multidisciplinario continuo. La fonoaudiología resulta clave para la comunicación. La fisioterapia y la terapia ocupacional apoyan la movilidad y la autonomía.
El control neurológico permite manejar crisis convulsivas. Otros especialistas intervienen según las necesidades individuales. La investigación científica explora terapias dirigidas a la proteína asociada al gen WDR26.
El asesoramiento genético orienta a las familias sobre riesgos y futuras decisiones reproductivas.
*La creación de este contenido contó con la asistencia de inteligencia artificial. La fuente de esta información es de un medio del Grupo de Diarios América (GDA) y revisada por un editor para asegurar su precisión. El contenido no se generó automáticamente.