Regno Unito, 8 bambini nati sani grazie al Dna di 3 persone: la tecnica rivoluzionaria contro le malattie genetiche
Nel Regno Unito sono nati otto bambini utilizzando una procedura sperimentale che riduce il rischio di ereditare gravi malattie dalle madri. Questa tecnica si basa sulla fecondazione in vitro utilizzando il Dna di tre persone: ricorrendo al Dna mitocondriale di una donatrice sana, si limita la possibilità che i bambini ereditino gravi malattie genetiche. Il materiale genetico difettoso contenuto nei mitocondri – che sono ereditati per via materna – viene infatti sostituito con quello di una donatrice sana, mantenendo però intatto il patrimonio genetico nucleare dei genitori. I bambini nati attraverso questa procedura, chiamata trasferimento pronucleare, sono tutti sani e non presentano le mutazioni mitocondriali delle madri o le presentano a livelli troppo bassi per causare malattie genetiche altrimenti incurabili. A renderlo noto sono stati gli scienziati dell’Università di Newcastle che hanno pubblicato i risultati delle loro ricerche sul New England Journal of Medicine.
Le sperimentazioni portate avanti dagli scienziati aprono nuove prospettive nella prevenzione delle malattie genetiche causate dalle mutazioni del Dna mitocondriale come, tra le altre, la neuropatia ottica ereditaria di Leber, la sindrome di Kearns-Sayre e l’epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate. Gli otto bambini sono nati sani, nonostante tutte le madri fossero portatrici di varianti patogene in grado di causare malattie potenzialmente letali nei figli, e hanno raggiunto regolarmente le loro tappe di sviluppo secondo le aspettative dell’età. Tra di loro, infatti, cinque hanno meno di un anno, due hanno un’età tra gli uno e i due anni, e uno ha poco più di due anni.
La tecnica sperimentata nel Regno Unito consiste nel fecondare un ovulo contente i mitocondri con le mutazioni in modo da garantire che ci siano i Dna di entrambi i genitori. Il genoma nucleare, contenente i geni che determinano le nostre caratteristiche individuali, dell’ovulo fecondato della madre nel nucleo viene poi trasferito all’ovulo della donatrice con Dna mitocondriale sano, a cui è stato rimosso il genoma nucleare. Il resto della procedura segue una normale fecondazione in vitro, permettendo che l’ovulo in cui si svilupperà l’embrione ottenga il Dna nucleare dei genitori, mentre il Dna mitocondriale viene fornito dalla donatrice.
Il Regno Unito è stato il primo paese a legalizzare la donazione dei mitocondri nel 2015, ma la materia è ancora ampiamente soggetta a dibattiti sia scientifici sia etici. “I risultati danno motivo di ottimismo” ha commentato Mary Herbert, l’autrice principale dello studio sui risultati riproduttivi e docente di Biologia riproduttiva all’Università di Newcastle.
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