Heidelberger Mädchen mit seltenem Gendefekt: Millys Eltern wollen mit Spenden die Forschung ankurbeln
Von Birgit Sommer
Heidelberg. Emilia, genannt Milly, ist unheilbar krank. Sie ist schwerbehindert und schwerstpflegebedürftig. Die Eltern der Fünfjährigen, Rebekka und Markus Nielbock, haben sich nun einer großen Mission verschrieben, "Millys Mission". Sie wollen die Forschung gegen die Krankheit namens BPAN (Betapropeller-Protein assoziierte Neurodegeneration) vorantreiben und so vielleicht das Leben ihrer Tochter retten.
Dafür geht die Rohrbacher Familie in die Öffentlichkeit und will Spenden sammeln. Auf einer Internetseite beschreibt Millys Mutter die lange Geschichte, als ihr Baby so gar nicht das lernen und tun wollte, was seinem Alter entsprach. Die Zeit, in der sie zwischen Hoffen und Bangen schwebte, zwischen Nicht-wissen-wollen und Verzweiflung. Bis Entwicklungsstörung und Behinderungen Anfang des Jahres 2017 im Heidelberger Universitätsklinikum einen Namen bekamen: BPAN.
Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, hervorgerufen von einem Defekt des Gens WDR45 auf dem X-Chromosom. Ein lebenswichtiger Prozess ist gestört: Eisenhaltige Abbauprodukte können nicht mehr aus den Zellen heraustransportiert werden.
"Wir sind froh, dass wir nun wissen, was es ist", sagt Millys Vater Markus Nielbock, "wir sind total motiviert. Wir wollen, dass man diese Krankheit in den Griff bekommt." Die Eltern sind inzwischen Experten in Sachen BPAN geworden. "Diese Krankheit bedeutet eine mehrfache körperlich sowie geistige Behinderung und führt schließlich zu einer schweren Demenz und einem frühen Tod", sagt Markus Nielbock.
Jetzt hoffen die Eltern auf die Forschung. Thomas Klopstock vom Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München, etwa führt ein Patientenregister und eine Biobank für Patienten, die unter Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn leiden. Aus den USA werden gelegentlich Forschungsvorhaben von privaten Patientenorganisationen unterstützt.
Da es sich bei Emilia nur um eine einzige vertauschte Geninformation handle, könne es theoretisch möglich sein, dies mit der "Gen-Schere" zu korrigieren. "Es gibt schon einige Versuche an Menschen, etwa bei der Bluterkrankheit oder bei Veitstanz", erklärt Nielbock. "Das macht uns Hoffnung, dass Forscher in den nächsten Jahren auch eine Lösung für die Krankheit BPAN finden. Und wenn es keine Heilung gibt, dann kann man vielleicht verhindern, dass ein verfrühter Tod einsetzt."
Denn das droht der Fünfjährigen. Irgendwann wird sie innerhalb kurzer Zeit ihre hart erworbenen Fähigkeiten wieder verlieren, wie ihre Mutter berichtet: "Der Degenerationsprozess geht mit schweren und schmerzhaften Verkrampfungen einher. Die Form der Epilepsie kann sich bis hin zu schweren Krampfanfällen ändern. Milly wird komplett dement. Sie wird bettlägerig, nicht mehr ansprechbar sein und künstlich ernährt und beatmet werden müssen, bis irgendwann der Tod eintritt." Und wenn schon Milly nicht mehr von den Forschungen profitieren könne, so die Eltern, sollten sie wenigstens anderen Erkrankten nützen.
Emilias Epilepsie-Anfälle scheinen sich nach Angaben des Vaters bereits zu verschlimmern. Möglicherweise brauche sie neue Medikamente. Wenn der 48-Jährige das Leben mit Emilia beschreibt, dann sagt er es so: "Milly ist ein Pflegefall. Unser zentraler Tagesablauf ist komplett um sie herum gestrickt. Wir sind das Pflegepersonal."
Viele Lobesworte finden die Eltern für den integrativen Kindergarten "Pusteblume" in Rohrbach: "Eine super Betreuung." Aber es gebe auch immer ganz tolle Situationen, "in denen wir mit Emilia Freude haben und sie Spaß hat". Die Fünfjährige liebe Musik und Gesang, und sie wolle immer nach draußen gehen: "Sie will etwas erleben."
Dafür hat die Familie jetzt einen 3500 Euro teuren geländegängigen Buggy angeschafft, der sich auch zum Fahrradanhänger umbauen lässt. Für solche teuren Hilfsmittel für ihr Kind, die von der Krankenkasse nicht bezahlt werden, haben die Nielbocks ein zweites Spendenkonto eingerichtet.
Info: Mehr Infos im Internet unter www.millys-mission.de. Spenden an das Konto: Hoffnungsbaum e.V.; Verwendungszweck: BPAN-Forschung; IBAN: DE67.3305.0000.0000.305979.