В Омске собирают деньги на лечение 9-летней девочки

Полина Павлова – единственный в России и четвёртый в мире человек с редчайшим генетическим заболеванием

9-летняя Полина Павлова с самого детства часто болела: хроническая болезнь почек, аллергический дерматит, двусторонняя пневмония, прободная язва кишечника, катаральный аппендицит и прочие серьёзные заболевания.

В год при 100%-ном зрении у ребёнка началось резкое его снижение и помутнение роговицы, попутно у Полины выявили врождённый порок сердца.

Только после обследования в Москве стало ясно, что девочка первая в России и четвёртая в мире носительница редчайшего врожденного заболевания: синдрома NAIAD. Это недавно открытое неизлечимое генетически обусловленное иммунодефицитное состояние.

В силу редкости, стандарт медпомощи по лечению пациентов с синдромом NAIAD не утверждён. Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения. В связи с высочайшей угрозой летального исхода Полине показана терапия препаратами Kineret и «Руксолитинибом». Если второй препарат Полине выдаётся бесплатно, то первый - Kineret – надо покупать. При этом он назначен по жизненным показаниям, поэтому отмене и замене не подлежит. Однако на год лечения девочке требуется 104 упаковки Kineret, что стоит 7 514 770 руб.

Благотворительный центр помощи детям «Радуга» объявил сбор средств для Полины Павловой, однако помочь ребёнку можно только всем миром. Узнать, как помочь, можно на сайте «Радуги» или по телефону 908-902.